9月12日是我国预防出生缺陷日。人口问题始终是制约我国可持续发展的重大问题，是影响社会经济发展的关键因素。现阶段我国人口事业的发展目标是“稳定低生育水平，提高人口素质”，而控制出生缺陷是实现这一目标的基本前提。近期发布的《中共中央、国务院关于全面加强人口和计划生育工作统筹解决人口问题的决定》，也将大力提高出生人口素质列为重要内容之一，明确要求加强出生缺陷干预能力建设，全面实施出生缺陷干预工程。  
    出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常，如唇腭裂、并指（趾）、多指（趾）、短指，神经管缺陷、血友病、先天性耳聋、先天性心脏病、地中海贫血等。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，我国出生缺陷发生率更是触目惊心：每年高达4-6％，约100万例，即每31.5秒就有一个出生缺陷患儿在中国问世，其中先天性心脏病约22万例，神经管畸形10万例，唇腭裂5万例，先天愚型3万例。造成新生儿的出生缺陷的原因较为复杂，部分胎儿在母体中先天形成畸形，主要原因是怀孕时机不对、环境影响、缺乏某种营养或未进行相应的疫苗注射导致，无脑儿、脑膨出、脊椎破裂、先天性心脏病等也是这类原因引起；各种遗传病，如血液病、痴呆等患儿出生后虽能存活，但生活质量相当低。我国出生缺陷的防治整体情况非常严峻，不容乐观。  
    出生缺陷干预的关键是预防。世界卫生组织（WHO）提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略，并将重点放在一级和二级预防，即孕前和孕期干预。一级预防主要依靠科普宣传和技术培训，提高育龄人群接受婚检和遗传优生咨询的自觉性，以及咨询服务人员的业务水平。二级预防则主要依靠临床检测诊断技术的发展及其规范应用。  
    我国目前在出生缺陷干预方面主要存在以下问题：1、群众对出生缺陷风险因素的知晓率低，提高了出生缺陷发生的潜在风险；2、缺乏灵敏、准确、易用，适合中国人群使用的筛查和诊断技术；3、在筛查和诊断方面缺乏自己的技术标准和操作规范，易造成医患纠纷，并给许多家庭带来永久的伤害。因此，从提高人口质量的国家重大需求出发，加强对重大出生缺陷发生的遗传和环境因素及其相互作用机理的研究，发展早期筛查、诊断新技术，探索基于社区、以科普为重要载体的新时期出生缺陷干预模式，对于构筑我国新生儿出生缺陷预防和控制体系，降低出生缺陷的发病率和婴幼儿死亡率，提高出生人口素质，都具有重要意义。  
    今年5月28日，复旦大学在全国率先成立了"出生缺陷研究中心"，该中心就是以转化医学为己任，联合了上海所有与出生缺陷相关的大学和医院，并在全国12个省初步建立了出生缺陷研究网络医院，力争在国家各部委和上海市的支持下，在1-2年的时间内，拿出十余种供出生缺陷产前诊断的方法或产品。同时，上海医学会医学遗传分会在上海市科委的资助下，建立了"出生缺陷网站"，并将在近期推出"中国产前诊断杂志"。复旦大学出生缺陷研究中心的建立，将为我国出生缺陷研究水平的提高和普及做出贡献。  
    

    作者：马端