2008年11月29日，东方科技论坛“重大出生缺陷研究面临的问题及对策”专题研讨会在上海沪杏科技图书馆隆重举行。本次论坛是根据当前出生缺陷的发展态势和研究现状，由相关领导和专家建议特别增加的。论坛由我院和上海市产前诊断中心和上海市计划生育研究所联合承办，贺林院长担任执行主席,上海市沈晓明副市长、上海市科委寿子琪主任和陆晓春副主任、中国科学院上海生命科学院张永莲院士、上海交通大学曾溢涛院士，以及30余位来自美国、香港和中国大陆的专家参加了会议。国家人口和计划生育委员会和上海市人口和计划生育委员会等相关政府部门的领导也出席了本次会议并作了讲话。 
        贺林院长首先做了“中国出生缺陷的研究现状”的主题报告，之后我院的马端教授和吴柏林教授分别做了“上海开展出生缺陷防治研究的重点和策略”和“全基因组微阵列芯片对出生缺陷和发育障碍的诊断价值”专题报告。三个报告都引起了与会人员的热烈讨论。会上，还有几位专家也作了引起关注的专题报告；最后,贺林院士作了总结发言,沈晓明副市长给出了指导性意见。 
        通过一整天的研讨，论坛主要在以下几个方面达成共识：（1）出生缺陷的预防要强调一级、二级和三级预防并重，不能偏废；（2）在出生缺陷一级和二级预防中，要采用更加先进的技术手段，重点从遗传学层面对致病因素进行筛查和诊断，特别要强调基因诊断和染色体诊断；（3）建议上海市成立专门从事出生缺陷研究和临床服务的机构，形成以点带面、高端服务和普及相结合的新式格局，满足不同层次人群的需求；（4）建议医疗主管部门加快对出生缺陷实验室和新型筛查和诊断方法的审批，使科研成果高效率惠及于民；（5）加强出生缺陷研究成果和服务项目的宣传力度，让广大市民充分了解出生缺陷研究的进展，自觉参加到出生缺陷预防的行列中来；（6）团结国内外从事出生缺陷研究的专家学者，共同为上海市人口素质的提高贡献力量。 
        与会的国家计生委和上海市政府有关领导对会议成果给与了高度评价。领导们表示将运用政府职能来推动出生缺陷防治水平的快速发展，最终体现“城市，让生活更美好”这个世博会主题，使不幸家庭越来越少，使生活更加美好。 

        马端